Alport综合征会遗传吗？
北京大学第一医院儿科教授 丁洁
丁洁：我们说到这个病是会遗传，可能家长或者孩子都会很关心它是怎么遗传的。就Alport综合征来讲，它80%甚至80%以上都是我们医学上叫它X连锁遗传型，或者是说性连锁遗传型，也就是他的遗传和性别有关系。这个体现在这么几点：一个是得这个疾病的性连锁的这样的孩子，男孩子重，女孩子轻。另外一点，带有这个坏基因的妈妈，她在再生育的情况下，她一半可以生出完全正常的孩子，另一半是不正常的。得这个病的男的，如果他结婚生孩子，他生的儿子都是正常的，他生的女儿也同样带有这个坏的基因，当然女性得这个病症状相对轻。这是80%以上的X连锁型的Alport综合征，它的遗传可能是大家比较关心的问题。
另一类叫常染色体隐性遗传型的Alport综合征。这种遗传它的表现是这样，如果他带了一个等位基因上都有这个突变，或者是一个复合载荷突变，这样的孩子症状就比较重，而且不分男女。这种孩子长大以后在结婚生育的时候，如果他的另一半是一个正常的，那么几乎可以说他下一代不会出现Alport综合征的症状。这样的孩子的父母一定是这个基因的携带者，两个携带者结婚，他们的孩子有四分之一的可能性是得Alport综合征，另外75%可以说临床上基本正常，或者是这75%当中有一部分可能仅仅是有血尿，而不会出现进行性的肾功能的衰竭。所以，这是它的基本遗传情况。
知道了遗传情况，可能大家还会问的另一个问题是，我们知道这个病，也结婚了，想在孩子生出来之前来判断，因为你刚才说了两种遗传性都可以生出正常的孩子，那么医生能不能帮助呢？我现在告诉你，现在可以给你这方面的帮助，我们叫产前基因诊断。当然做这个产前基因诊断的前提条件，一定得是你这个家庭当然首先临床明确诊断，而且也能知道你这个家庭这个疾病的基因到底什么地方坏了，也就是基因检查的诊断是明确的。有了这样的前提条件，就可以给你做产前基因诊断，也就是说在妈妈怀孕的早期，在怀孕的9周或者10周的时候，做一个穿刺，然后来判断怀的这个小胎儿是正常的还是不是正常的。
