专家问答:北大医院儿科教授丁洁答Alport综合征有哪些症状
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Alport综合征有哪些症状?
北京大学第一医院儿科教授 丁洁
丁洁:Alport综合征就像其它的肾脏病一样,大部分的肾脏疾病,其实它自主的症状不是非常的明显,Alport综合征也是这样。当然要是说你去医院检查,Alport综合征最多和最早出现的症状是血尿。所以,在小年龄甚至可以小到出生以后,可能才一岁,如果发现尿里边有红细胞,或者我们叫血尿,或者有些检查显示出来可能是潜血阳性。这里边有些孩子,如果你进一步检查,可能他就是Alport综合征,它是一个进行性的肾炎,所以他的临床表现,最多和最早出现的是血尿,然后他会慢慢随着疾病的进展,随着疾病的发展,会出现蛋白尿,甚至是肾病综合征水平的蛋白尿。那么到这个时候,孩子如果前面没做检查,他可能是因为肿,因为大量的泡沫尿然后来就诊,然后这个疾病再进展,最终会出现尿毒症,这是常见的表现。因为他是一个综合征,所以实际上他还会有肾脏以外的表现。比如说很多孩子还会有耳聋,还有的会有眼睛的问题。那么他的耳聋,有的时候自己是觉不出来的,并不是说你听声音听不到,实际是要到医院做专门的检查,然后来发现他这个特殊类型的耳聋,我们管他叫感音神经性耳聋。另外,他眼睛特异的表现,也是要到眼科做专门的检查。有的眼部症状,他是有自己的症状的,比如说他是一个近视,而且是不断发展的近视。有的Alport综合征,眼睛的异常是没有症状的,要到医院去检查。当然还有少见的,因为这个疾病导致的一些症状,但最多咱们来小结一下就是血尿、蛋白尿、肾功能衰竭,有些有耳聋,有些有眼睛的一些异常。