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孕妇血清唐氏筛查正常 还有必要做无创DNA吗?

舞蹈教师小阳今年38岁,上个月检查出怀孕了,成了一名幸福的准妈妈。因职业原因,小阳二十多岁时曾做过人流,之后又忙于工作,她和老公也一直未要小孩。这次怀孕后,夫妻俩既兴奋又紧张,担心年龄大了,胎儿会不会有什么问题。听同事介绍说孕检要做唐筛,也有人说要做无创DNA,小阳也不知如何是好。那么,什么是唐筛呢?做了唐筛如果正常,还有必要再做无创DNA吗?

血清唐筛适合

34岁以下16-18孕周的准妈妈

唐筛检查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,它是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度,在早期妊娠15-20周内,最好是16-18周之间检查。

唐筛适合34岁以下的年轻孕妇,临床医生通过检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险。

唐氏综合征又称先天愚型,患儿表现为智力低下、语言发育障碍、生长发育障碍、运动发育迟缓、特殊面容等。唐氏筛查可筛检出60%-70%的唐氏患儿。

无创DNA能检测胎儿

是否患三大染色体疾病

无创DNA产前检测技术是采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。其检测时间:12~24周,不要太早也不能太迟。该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病,准确度达99%。

高危孕妇及自愿要求的孕妇

可做无创DNA

无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性,但由于其费用相对较高,因此目前只推荐用于高危孕妇,12周以后即可检测。

可以做无创DNA的高危孕妇包括:1、高龄孕妇(分娩年龄≥35岁);2、胎儿超声软指标提示13-三体、18-三体、21-三体的风险增加者,如果出现胎儿结构异常,则建议直接行介入性穿刺确诊;3、既往有13、18或21三体儿病史者;4、父母有染色体平衡罗氏易位可导致其胎儿13或21三体风险增高;5、也可作为血清学筛查高风险或临界风险孕妇的二次筛查;6、其他自愿接受该项检查的孕妇。

湖南省第二人民医院 刘莉

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