胎儿鼻骨缺失和/或发育不良（Fetal nasal bone absence and/or hypoplasia ）目前在超声领域常有报道，在人群中的发生率为17-35 ‰。宝妈拿到胎儿鼻骨缺失和鼻骨发育不良的超声报告单常常是不知所措，焦虑担忧。如果这时再遇到一个对胎儿医学领域没有潜心研究的医生进行迷茫式或者恐慌式咨询指导时，宝妈可能会有直接被打入冷宫般的痛楚和难过。其实，这次的冷宫遭遇绝对有重新晋升皇后或贵妃的机会，且听我详细剖析，宝妈们要对号入座，帮助自己早日重获希望。
1。胎儿鼻骨缺失和/或鼻骨发育不良的情况与哪些疾病有关？会有什么样的妊娠结局？
胎儿鼻骨缺失和鼻骨发育不良（鼻骨长度小于第2.5百分位数）与胎儿染色体异常有关， 大约60-80%的唐氏儿可同时伴有鼻骨缺失或者鼻骨短小，这也与多数唐氏儿的特殊趴鼻梁面容特征有关。但是在正常染色体的人群中，胎儿鼻骨缺失和鼻骨发育不良的发生概率为1-3%，因为正常人群基数大，因此，胎儿鼻骨缺失和鼻骨发育不良的人数是不少的，就在你我他之间。
孤立存在的胎儿鼻骨缺失，其要面临的胎儿染色体异常（包括数目或者结构异常）的风险为7.14%；但是如果合并其他超声软指标异常（包括NT增加，颈后皮褶厚度增加，肠管回声增强，肢体短小，肾盂扩张等），则胎儿染色体异常的风险增加为17.65%；如果合并其他胎儿结构异常或胎儿宫内生长受限，则胎儿染色体异常的风险增加为83.33%。
部分胎儿鼻骨缺失和发育不良不是真正的疾病状态，是正常胎儿的生理变异，即使胎儿鼻骨始终不显示，也对胎儿未来的健康没有真正的影响。
还有部分胎儿鼻骨缺失和发育不良是由于骨化延迟导致早中孕期超声不显示，但妊娠晚期逐渐并清晰正常显示。这部分胎儿是完全健康的远期预后。
胎儿鼻骨的长度也会随着妊娠进展逐渐增长，因此在早中孕期的部分胎儿鼻骨缺失和发育不良也会有机会随着妊娠的进展发育到妊娠晚期或出生后追长到正常的长度。
2。如果你在早中孕期不幸被医生告知部分胎儿鼻骨缺失和发育不良，怎样从容和理性面对呢？
孤立存在的胎儿鼻骨缺失和发育不良有一定的伴发染色体异常风险，也可能是某些颜面部发育异常的遗传综合症如Wolf-Hirshhorn syndrome的临床表现之一，因此，我们还是首先建议这部分宝妈进行羊水穿刺行染色体核型分析与拷贝数变异（copy number variations， CNVs）检查进一步排除有临床意义的染色体数目及微小结构异常。但如果孕妈过于担忧羊水穿刺的风险，则我们可以先进行无创DNA-plus筛查（敏感性>90%，特异性>98%）进行染色体异常数目异常及部分染色体微缺失微重复风险的初步筛查。
如果合并其他超声软指标异常、胎儿宫内生长受限或者合并其他胎儿结构异常，则需要直接进行羊水穿刺进行染色体核型分析与CNVs。但是因为羊水穿刺羊水细胞培养的时间一般都是在孕18-24周，有些宝妈如果是特别焦虑的状态，可以考虑先在孕12周后进行无创DNA-plus筛查，如果无创DNA结果正常，先吃颗定心丸，毕竟无创DNA技术的染色体异常筛查的准确程度远远要高于超声软指标和其他血清学筛查。再根据具体情况决定羊水穿刺进行染色体核型分析和CNVs，进一步排除可能的具有临床意义的染色体数目及微小结构异常。
如果无创DNA筛查或羊水穿刺结果正常，则要安心，静等妊娠晚期胎儿鼻骨的超声下的显示或者鼻骨长度追长到正常；即使出生前没有看到鼻骨，也无所谓，因为几乎不会影响到孩子的真正远期健康。
专家介绍
李辉
沈阳安联妇婴医院院长
辉薇妇儿医生集团创始人
妇产科教授、博士生导师
瑞典妇产科学博士、中国儿科医学博士
主修项目：
擅长围产保健、高危妊娠的诊治、胎儿疾病的诊治及各种产科疑难杂症的处理；擅长妇科常见病、私密美学和私密整形、内分泌疾病和更年期疾病的诊治。
社会职务：
全国产前诊断专家委员会委员 （第一、二、三届）
中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会常务委员（第一届）
辽宁省产前诊断专家组副组长 （第一、二届）
中华围产医学会中青年委员（第四、五届）
中国出生缺陷防控产前超声专家委员会委员（现任）
辽宁围产医学分会侯任主任委员（现任）
辽宁省围产医学会胎儿医学组组长（现任）
辽宁细胞生物学会儿心脏病多学科诊治专业委员会副主任委员（现任）
辽宁省民营医院管理妇儿协作组组长（现任）
中国医生集团联盟候任主席（现任）
解丽梅
沈阳安联妇婴医院医疗总监、超声中心主任
曾任中国医科大学附属盛京医院超声科副主任，教授、主任医师、硕士生导师，影像医学与核医学专业博士、美国Thomas Jefferson大学超声诊断学博士后。
专业特长：擅长妇产及儿科疾病超声诊断，尤其擅长胎儿畸形超声诊断、双胎妊娠超声评估、宫内生长受限超声评估、母胎血流动力学分析。
学术任职：辽宁省医学会超声医学分会常委，辽宁省医学会围产医学分会胎儿学组副组长，ISUOG中国分会青年委员，中国医学影像技术研究会超声分会妇产专业委员会委员，中国超声医学工程学会生殖健康与优生优育常委，中国医药教育协会产前诊断学组常委，辽宁省医学影像学会常委兼副秘书长，中国临床医学影像杂志常务编委，辽宁省产前诊断技术评审专家组成员，辽宁省基层超声医师技能及规范化培训巡讲团妇产组组长。在胎儿畸形超声诊断方面具有丰富经验，获得英国胎儿医学基金会NT筛查证书，通过中华胎儿医学基金会产科超声医师资格认证。
文章转自公众号：李辉产科工作室
