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记者从北京市卫生健康委了解到，北京市产前筛查率接近80%，其中超声产前筛查率始终保持在95%以上；出生缺陷产前诊断率从2003年的14.6%上升到2019年的62.57%，较严重的出生缺陷，如神经管畸形、腹裂、唐氏综合征等产前诊断率均超过90%，复杂先天性心脏病的产前诊断率超过80%。
据了解，近年来北京市整合婚前医学检查与孕前优生健康检查服务机构，建立免费婚前、孕前保健一体化服务与多部门协同机制，提高免费婚前医学检查与孕前优生健康检查经费保障额度，全面推广婚前医学检查与婚姻登记“一站式”便民服务，建立出生缺陷综合防治多元保障机制，将25个病种纳入了出生缺陷综合防治保障范围。
目前北京市待孕妇女增补叶酸预防神经管缺陷知识知晓率达99.9%，户籍人口神经管缺陷发生率从2009年的0.88‰降至2019年的0.45‰，呈持续下降趋势；2019年北京市遗传代谢性疾病筛查率近100%，听力筛查率超过97%，耳聋基因筛查率超过99.5%。
新华社北京9月14日电（记者侠克）
